不同类型胎儿先天性心脏病的产前诊断及预后分析

作者：黄杏玲; 邓新娥^*; 王远流; 陈惠; 刘百灵

来源：实用医学杂志, 2020, 36(21): 2990-2994.

• 胎儿先天性心脏病
• 产前诊断
• 低深度拷贝数变异测序
• 拷贝数变异
• 预后

目的探讨不同类型胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与染色体畸变的关系,评估低深度拷贝数变异测序在胎儿CHD的应用价值,为临床咨询及评估胎儿预后提供依据。方法纳入2017年1月至2019年5月在广西柳州市妇幼保健院被产前超声诊断为胎儿CHD伴或不伴心外异常的孕妇181例,根据是否伴有心外异常分为独立型CHD组146例和伴有心外异常CHD组35例,纳入研究病例同时采用染色体核型分析和低深度拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)分析,统计分析不同类型胎儿CHD的染色体畸变情况,随访所有病例的妊娠结局及新生儿情况。结果 (1)染色体核型分析染色体畸变检出率为11.0%(20/181),CNV-Seq检出43例(43/181,23.8%)CNVs,其中28例(28/181,15.5%)为致病性CNVs,比传统染色体核型分析额外检出了8.4%的染色体畸变。(2)伴心外异常CHD组的染色体畸变检出率显著高于独立型CHD组,差异有统计学意义(40.0%vs. 9.6%,P<0.05)。(3)随访:分娩活产儿117例(64.6%,117/181),终止妊娠62例,宫内死胎2例。结论 CNV-seq技术提高了CHD胎儿的染色体畸变检出率,有利于产前临床咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据,有助于优化母婴结局;同时也是染色体核型分析有效的补充检测手段,为CHD胎儿的产前诊断提供了一种更具临床适用性检测技术。

• 单位
  柳州市妇幼保健院