摘要

<正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),因人类父源第15号染色体基因表达缺陷,导致的以下丘脑功能异常为中心的多系统疾病。为一临床罕见病,发病率约为1/25 000,平均死亡率约3%[1]。据临床特征又被称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征[2]。山东大学附属省立医院于2013年收治了1例21岁以"肥胖、生长发