耳聋是严重影响人类生存质量的致残性疾病,60%的先天性耳聋由遗传因素导致称为遗传性耳聋,具体包括综合征型耳聋和非综合征型耳聋,其中非综合征型耳聋约占70%。分子诊断技术是目前检测遗传性耳聋的主要方法。本文对遗传性耳聋的基因检测技术进行简述。