PLA2G4C基因多态性与北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

作者：邱爽; 刘仕成; 彭博; 雷洁; 李日; 白烨; 于雅琴; 朱筱娟; 刘雅文; 姜慧轶

来源：吉林大学学报(医学版), 2017, 43(01): 80-84.

DOI：10.13481/j.1671-587x.20170116

• PLA2G4C基因
• 孤独症谱系障碍
• 单核苷酸多态性
• 病例对照研究

目的:研究PLA2G4C基因单核苷酸多态性(SNPs)与北方汉族儿童孤独症谱系障碍(ASD)的关联性,探讨PLA2G4C基因是否为北方汉族儿童ASD的易感基因。方法:共纳入85例ASD患儿和183名健康儿童,选取5个SNPs位点(rs9226、rs1045376、rs251684、rs2307279和rs156631),采用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因型检测,通过在线SNPStats分析程序进行各位点Hardy-Weinberg(H-W)平衡定律检验,分析基因型及等位基因频数分布、各位点遗传模型与ASD的关联和单体型与ASD的关联。结果:病例组和对照组PLA2G4C基因5个位点基因型频数分布均符合H-W平衡定律(P>0.05);病例组和对照组基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05);遗传模型分析,各位点SNPs与ASD无关联(P>0.05),rs251684、rs2307279和rs156631位点组成的各个单体型与ASD之间无关联(P>0.05)。结论:PLA2G4C可能不是北方汉族儿童ASD的易感基因。

• 单位
  公共卫生学院; 吉林大学第一医院; 东北师范大学; 生命科学学院; 吉林大学