NPM1、FLT3、DNMT3A共突变急性髓系白血病的临床特征、预后及生物信息学分析

作者：杨晓晓; 罗兴春; 郭元成; 朱玉; 刘蓓^*

来源：兰州大学学报(医学版), 2023, 49(04): 32-38.

DOI：10.13885/j.issn.1000-2812.2023.04.006

• 成人急性髓系白血病
• 临床特征
• 三突变
• 生物信息学
• 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白γ亚基4

目的 探讨成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征、预后及特殊基因突变的生物信息学分析结果。方法 回顾性分析222例AML患者的临床特征及生存情况，分析单中心三突变(NPM1+FLT3-ITD+DNMT3A+)组与非三突变(NPM1+FLT3-ITD+DNMT3A-)组患者的预后差异；选择基因表达数据库中AML样本，分析三突变组与非三突变组患者的预后差异。结果 222例AML患者中位年龄为54岁，25.2%预后良好，21.2%预后不良。NPM1突变率较高，且易与FLT3-ITD和DNMT3A共突变，患者初次诱导治疗后完全缓解率(CR)为63.7%。中位生存期为21个月，1年总生存期(OS)为57.5%，三突变患者中位OS仅为6.9个月，1年OS为42%，三突变患者染色体核型正常多见，诱导治疗CR低。数据库生物信息学分析表明三突变组较非三突变组生存期短(P<0.05)。结论 222例新诊断的成人AML患者临床特征、基因突变谱及OS与既往研究相近，三突变患者预后较差；GNG4是三突变AML的差异表达基因，可能与三突变AML发病机制相关。

• 单位
  兰州大学; 兰州大学第一医院; 西安市中心医院; 第一临床医学院