CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例

作者：赵日光; 赵琨; 郝朝伟; 李福兴; 赵娜; 苏红军

来源：临床检验杂志, 2020, 38(09): 719-720.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2020.09.19

• 脊髓小脑性共济失调
• CCDC88C基因
• 基因突变

<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5]。本研究报告1例因含卷曲螺旋域蛋白88C基因(coiled-coil domain containing 88C,CCDC88C)突变致脊髓小脑性共济失调40型(SCA40)的病例。

• 单位
  天津市宝坻区人民医院; 神经内科