非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病:一个家系报告

作者：华瑛; 王芳; 赵卫红; 卢薇薇; 张宏文; ***; 丁洁; 卢新天

来源：北京大学学报(医学版), 2008, (02): 160-164.

DOI：10.19723/j.issn.1671-167x.2008.02.011

• 肌球蛋白重链
• 基因
• 突变
• 血小板减少
• 包涵体

目的:提高对非肌性肌球蛋白重链9基因(myosin heavy chain 9,nonmuscle,MYH9)突变相关疾病的认识。方法:报告一个MYH9相关疾病家系的临床及实验室检查资料,包括外周血和骨髓涂片的细胞形态学检查(瑞姬染色),外周血超微结构检查,流式细胞术分析血小板膜糖蛋白,应用逆转录-聚合酶链反应和直接测序的方法分析MYH9 mRNA,应用聚合酶链反应和直接测序方法分析MYH9基因。结果:患儿及其父亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体(Dhle样小体)。患儿及其父亲血小板膜糖蛋白GPIb均轻度降低。mRNA和基因组DNA分析均证实,患儿存在杂合的碱基替代突变(5797C>T),使第1933位密码子CGA转为终止密码子TGA。基因组DNA分析显示,其父亲携带有与患儿相同的突变。结论:本例患儿及其父亲具有巨大血小板、血小板减少、粒细胞内包涵体和MYH9基因点突变,MYH9相关疾病的诊断成立。

• 单位
  北京大学第一医院