维生素D受体基因多态性与不明原因复发性流产相关性分析

作者：张怡梅; 咸会丽; 罗俊娥; 王鑫; 宋涛^*

来源：潍坊医学院学报, 2023, 45(05): 345-347.

DOI：10.16846/j.issn.1004-3101.2023.05.008

• 维生素D受体
• 不明原因复发性流产
• 基因多态性

目的 对不明原因复发性流产患者夫妇进行维生素D受体(VDR)基因多态性分析，探讨VDR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法 纳入127例不明原因复发性流产患者和88例正常生育对照人群作为研究对象，对维生素D基因受体4个多态位点ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、FokI(rs2228570)、TaqI(rs731236)进行一代测序，分析基因多态位点基因型频率在病例组和对照组的差异。结果 VDR基因相关的4个多态位点：ApaI基因位点在野生型、杂合型及突变型均发现，实验组分别为55.12%,35.43%,9.45%,对照组43.18%,45.45%,11.36%,两组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。BsmI基因位点发现野生型及杂合型，未发现突变型，实验组分别为88.8%,11.2%,对照组86.36%,13.64%,两组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。FokI基因位点发现野生型、杂合型及突变型，实验组分别为29.84%,42.74%,27.42%,对照组25%,46.59%,28.41%,两组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。TaqI基因位点发现野生型及杂合型，未发现突变型，实验组分别88.89%,11.11%,对照组86.36%,13.64%,两组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VDR基因常见的多态位点与不明原因复发性流产的发生可能无相关性，需进一步扩大样本研究证实。

• 单位
  潍坊市妇幼保健院