我国学者关于家族性发作性运动诱发性运动障碍基因克隆的研究结果在Nature Genetics在线发表

作者：吴志英; 王柠

来源：中华神经科杂志, 2011, (12).

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2011.12.016

发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种反复发作的、运动诱发的、持续时间短暂的运动障碍,卡马西平治疗有显著疗效,临床上易被误诊为癫痫.自1967年Kertesz首次报道后,陆续有关于散发性和家族性病例的报道,推测其发病率约为1/150000,家族性病例大多呈常染色体显性遗传.从上世纪90年代起,先后有学者通过连锁分析将PKD的

• 单位
  神经内科; 复旦大学附属华山医院; 福建医科大学附属第一医院