目的:对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果:测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异( de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国
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