目的分析孕早期产前诊断的绒毛细胞染色体核型,探讨绒毛染色体检查对产前诊断的意义。方法对70例有产前诊断指征的孕妇于孕早期在B超介导下行绒毛穿刺活检术,取5-10mg绒毛细胞进行原位培养和染色体制备,并对核型结果进行分析。结果 70例病例中,检出染色体异常病例7例,异常率10%。穿刺术后无并发症。结论活体绒毛染色体检查相对取材安全、培养成功率高。使得越来越多的遗传疾病及先天性缺陷在胚胎发育早期就能准确、安全的检测出来,应加以推广。
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