Gitelman综合征及其家系基因研究一例

作者：唐超燕; 李福梅; 伍冬梅; 党超志; 王烈林; 蓝海云^*

来源：临床内科杂志, 2023, 40(06): 431-432.

• Gitelman
• SLC12A3
• 基因突变

<正>患者，女，56岁，因“发现血钾低9年”于2019年2月8日入院。9年前因咽痛查血钾2.50 mmol/L(3.50～5.50 mmol/L,括号内为正常参考值范围，以下相同),予补钾处理，此后间断补钾治疗，偶测血钾2.65～2.90 mmol/L。患者饮食睡眠均正常，无肢体乏力、呕吐及腹泻。既往史：否认特殊用药及棉籽油食用史，否认高血压病及高血压家族史。患者胞兄为低钾血症患者，已故；胞弟为2型糖尿病患者，

• 单位
  玉林市第一人民医院; 广西科技大学