4305例新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及其基因突变位点分析

作者：方霞; 杨贤慧; 张慧莲; 陈望

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(01): 63-65.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.01.027

• 新生儿
• 先天性耳聋
• 基因突变
• 携带率
• 突变类型

目的了解深圳地区新生儿先天性耳聋基因突变携带率及基因突变类型,为本地区开展大规模耳聋基因筛查提供科学依据。方法采集2016年8月～2018年3月在深圳市龙华区人民医院妇产中心出生的4305名新生儿足跟血,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MatrixAssistedLaserDesorption/ionizationTime-of-flightMass Spectrometry,MALDI-TOF-MS)对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋基因的20个热点突变位点进行检测,并对结果进行统计分析。结果 4305例新生儿中检出遗传性耳聋基因突变212例,携带率为4.92%(212/4305),其中男性5.72%(119/2081),高于女性的4.18%(93/2224),差异有统计学意义(χ2=3.405,P<0.05)。GJB2基因突变113例,突变率为53.30%(113/212),明显高于SLC26A4的29.25%(62/212)、GJB3的9.91%(21/212)、线粒体12SrRNA的4.25%(9/212)及复合基因位点突变的3.30%(7/212),差异有统计学意义(χ2=2.815-13.026,P<0.05)。其中基因突变位点频率最高的为GJB2基因的235delC杂合突变,突变率为42.92%(91/212),其次为SLC26A4基因的IVS7-2A>G和GJB3基因的547G>A杂合突变,突变率分别为26.42%(56/212)和7.08%(15/212)。复合基因位点突变主要见于GJB2基因突变位点235delC结合其它位点杂合突变。结论深圳地区新生儿有一定遗传性耳聋常见基因突变携带率,且男性高于女性,主要见于GJB2和SLC26A4基因,突变位点以235delC和IVS7-2A>G杂合突变为主。因此,加强新生儿耳聋基因初筛,对及时治疗和预防耳聋具有重要意义。

• 单位
  深圳市龙华区人民医院; 深圳市宝安区妇幼保健院