3228例疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析

作者：杨潍嘉; 蒋庆安^*; 巫玉峰; 黄开明; 胡卫; 秦盛贝

来源：右江医学, 2019, 47(08): 574-578.

• 串联质谱技术
• 遗传代谢病

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月～2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果 3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(0.31‰),糖原累积症2例(0.62‰)。结论本研究检出的遗传代谢病发病率较高,检出病种有限,需进一步进行全员、大样本量覆盖到桂林市每个县的新生儿筛查中。

• 单位
  桂林市妇女儿童医院; 中心实验室