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摘要
<正>1研发背景囊性纤维化是人类遗传性疾病,由于特定基因的缺失或突变,使体内多种器官功能逐渐消退,例如导致呼吸和行动困难以及提早死亡。囊性纤维化疾病是由于编码囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)的基因发生突变,蛋白中Phe508残基缺失,使CFTR蛋白折叠、运输和膜稳定性发生变化。CFTR构成了蛋白激酶A(PKA)调控的阴离子通道,调控许多器官上皮细胞的氯离子和碳酸氢根离子的转运,因而CFTR基因变异往往影响全身的机能。囊性纤维化是一类凶恶的罕见病,没有有效的治疗药物。
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单位北京协和医学院; 中国医学科学院; 药物研究所
