产前诊断46, XX, t(7；18)(q34；q11.2)一例

作者：王晶; 靖吉丽; 杨译; 李阳; 史青杨^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09): 996-996.

• 产前诊断
• q11.2
• q34

<正>孕妇32岁, 孕3产1, 第1次妊娠孕8周胚胎停育, 第2次妊娠足月顺产1女, 现7岁, 表现为小头畸形、严重智力障碍, 不能自主排便, 外院染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)提示7q35-36区存在10 Mb左右的缺失。丈夫染色体核型为46, XY, t(7;18)(q34;q11.2)(图1), 孕妇核型未见异常。本次为第3次妊娠, 孕

• 单位
  吉林大学第一医院