CIBS在不同亲缘关系中概率分布的计算及其应用

作者：马冠车; 李淑瑾^*

来源：法医学杂志, 2021, 37(03): 372-377.

• 法医遗传学
• 亲缘关系
• 状态一致性
• 二项分布
• 多项分布

目的推导基于常染色体复等位基因遗传标记人群数据计算各种亲缘关系个体间累积状态一致性(combined identity by state,CIBS)评分的概率分布公式。方法基于ITO法原理,推导两个体于不同亲缘关系情形下,在单一位点出现不同状态一致性(identity by state,IBS)评分的可能性;基于多项分布理论,推导应用特定数量遗传标记进行亲缘关系鉴定时,不同亲缘关系下两个体间CIBS评分的概率分布公式,并对上述公式与基于二项分布的CIBS评分概率分布公式进行对比。结果具有特定关系(relationship,标记为RS)的个体对在指定常染色体遗传标记x上出现IBS=2、1和0的概率(即p(2(RSx))、p(1(RSx))和p(0(RSx))),可基于该遗传标记上等位基因频率数据和具有对应RS的两个体间存在0个、1个和2个血缘一致性(identity by descent,IBD)等位基因的可能性(即φ0、φ1和φ2)推导得来。对于包含多个独立遗传标记的分型系统,可基于多项分布理论,用所有遗传标记上这3个概率的平均值(即p(2(RS))、p(1(RS))和p(0(RS)))推算得到除亲子关系外特定关系个体对的CIBS评分分布规律。结论 CIBS评分概率分布公式的计算可以推广到所有亲缘关系,并在个案解读、系统效能评价等方面有较大应用价值。在多数情况下,基于二项分布的CIBS评分概率分布公式结果与本研究推导公式相近,故两种方法的选择对实际工作的影响不大。

• 单位
  河北医科大学; 河北省法医学重点实验室