广西2016～2018年新生儿耳聋基因突变发生情况分析

作者：张春; 张继红^*; 陆珍珍

来源：中国临床新医学, 2020, 13(09): 921-923.

• 新生儿
• 耳聋基因
• 突变率

目的对广西2016-06～2018-12出生的6 590名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法选择2016-06～2018-12在广西壮族自治区人民医院产科分娩的新生儿共6 590名取脐带血提取DNA,采用晶芯十五项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒接受耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12SrRNA四个基因的突变位点筛查。结果共检出耳聋基因突变携带者156名,突变总携带率为2.37%。突变发生率大小排列为GJB2> SLC26A4>线粒体DNA12SrRNA> GJB3,发生率分别占48.72%、34.62%、14.10%和2.56%。男女婴比较基因突变构成比差异无统计学意义(P> 0.05);不同年份基因突变构成比差异无统计学意义(P> 0.05)。结论广西2016～2018年间新生儿耳聋基因突变携带率与既往报道相近,未发现性别、年份基因突变构成比的差别。

• 单位
  广西壮族自治区人民医院; 广西壮族自治区疾病预防控制中心