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摘要
神经肌肉疾病（NMD）是一种异质性疾病，可累及包括运动神经元、感觉神经元、肌肉及神经肌肉接头在内的周围神经系统，严重影响患者的生活质量，且结局不可逆转。早期诊断、早期治疗对NMD治疗策略的制定和患者生活质量的保障非常关键。以往NMD的诊断主要依靠血清肌酸激酶检测、肌电图、神经传导速度测定、基因检测及肌肉活检，但这些方法的诊断效能不高或有创或受基因变异影响。近年来，骨骼肌超声成像越来越多地被用作NMD临床和电生理检查的有益补充，但对于骨骼肌结构与功能的定量评估研究有待深入。本文就定量超声在NMD骨骼肌结构与功能评估中的研究现状进行综述。
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