二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例

作者：成琦; 方优红; 罗优优; 楼金玕; 陈洁^*

来源：中华儿科杂志, 2020, 58(12): 1018-1020.

• 二酰基甘油酰基转移酶
• 基因缺陷
• 先天性

1例主诉为"腹泻、呕吐伴体重增长不良1年"的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科, 经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因存在2处杂合突变, c.676+1G>T, c.367368delCT, 分别来源于父亲和母亲, 免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组, 诊断为DGAT1基因缺陷。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院