PIK3CA相关性过度生长疾病的诊疗现状

作者：孙丽颖; 郭阳; 田文^*

来源：罕见病研究, 2023, 2(04): 492-500.

• PIK3CA相关性过度生长疾病
• PIK3CA基因
• 诊断
• 手术
• 靶向治疗

PIK3CA相关性过度生长疾病(PROS)是体细胞PIK3CA基因嵌合突变导致的一系列非对称、不成比例的头部、躯干、腹腔脏器或肢体的过度生长性疾病。PROS对患者的外观、躯体功能及心理造成严重影响，也给家庭和社会带来严重的经济负担。外科手术及介入治疗等传统治疗方法对畸形和功能改善作用较为有限，过度生长严重者，仅以对症支持治疗为主，多学科协助诊疗模式尤为重要。近年来，基因检测已成为诊断PROS的金标准，靶向治疗也为重度的PROS患者带来希望。但对于基因检测阴性，仅能临床诊断的PROS患者，能否采用靶向治疗尚未形成共识。对PIK3CA基因低嵌合突变的检测方法还需进一步研究。本文就PROS的疾病谱、临床表现、诊断方法及治疗现状进行梳理和探讨，以期提高对该类罕见疾病的认识及诊疗水平。

• 单位
  北京积水潭医院; 首都医科大学