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摘要
随着地中海贫血(地贫)分子生物学研究的不断发展,地贫基因缺陷状况也愈来愈清晰地展现在我们面前。地贫并非只是以单纯的α地贫和β地贫两种形式出现,而且还有α地贫与α地贫之间、β地贫与β地贫之间、α地贫与β地贫之间的不同的杂合和复合状态。广西是地中海贫血高发区之一,其中α地贫达14·9%,为全国之最;β地贫也在1·5%左右。研究地中海贫血是广西的重要课题之一,从20世纪80年代最初的血红蛋白电泳筛查,至今已进入了基因诊断水平,现将近年来我国及广西地贫的基因研究状况综述如下。1我国α地贫与β地贫的复合状态过去由于检查手段的限制,对α地贫同时合并β地贫无法诊断,随着分子生物技术的运用,发现同时存在有两种
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