DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

作者：潘丽丽; 苏喆^*; 焦燕华; 孙俊杰; 尹鉴淳; 王浩; 江贤萍; 范舒旻; 齐鸿涛; 郑荣飞; 赏月

来源：中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(04).

• 胚胎睾丸退化综合征
• DHX37基因
• 46, XY性腺发育不良

目的在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS), 总结其临床特征, 以提高临床医生对该病的认识。方法收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果, 对已报道的DHX37基因杂合变异病例进行复习。结果 5例ETRS患儿初诊年龄2个月～5岁5个月, 社会性别男性3例, 因男性化不全就诊, 女性2例, 因阴蒂肥大就诊, 超声检查均未显示子宫。4例病理活检提示睾丸组织消失或发育不良, 合并性腺母细胞瘤1例。基因检测发现2例DHX37基因存在c.923G>A(p.R308Q)杂合变异, 余3例未发现致病性变异。检索文献发现, 2019年首次报道DHX37基因杂合变异致ETRS及46, XY性腺发育不良, 共40例, ETRS21例, 以男性化不全表型常见, 亦可见女性表型, 睾丸组织消失为主要病理改变, 国内未见报道。结论本文总结5例ERTS的临床表现和全外显子检测结果, 其中2例由DHX37杂合变异引起, 1例合并性腺母细胞瘤。

• 单位
  深圳市儿童医院