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摘要
<正>A型胰岛素抵抗综合征是胰岛素受体(Insulin receptor, INSR)基因突变引起的代谢紊乱性疾病，主要临床表现为严重胰岛素抵抗状态、黑棘皮症、多囊卵巢综合征等[1]。本研究报道1例女性患儿因新发胰岛素受体基因突变引起A型胰岛素抵抗合并癫痫，给予糖尿病饮食、运动指导、二甲双胍、吡格列酮及左乙拉西坦、拉莫三嗪等治疗，随访2年效果不佳。1 资料与方法1.1 临床资料先证者，13岁，女性，汉族，父亲体健，
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单位临沂市人民医院
