随着基因诊断技术和影像诊断技术的不断提高, 肾脏肿瘤的检出率及发病率也水涨船高。肾脏肿瘤的发病原因尚不明确, 但具有明显的家族聚集倾向。抑癌基因(VHL)已被明确是影响肾脏生长发育的相关基因, 其突变所致的缺氧诱导因子(HIF)活化导致下游生长因子的改变从而促进了肿瘤的生长。本文收集了近5年来关于VHL肾脏疾病的最新诊断方法及治疗手段, 包括药物治疗及手术治疗, 并对其进展进行阐述。
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