激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床及WT1基因检测

作者：***; 赵丹; 丁洁; 肖慧捷; 范青锋; 管娜; 陈彦; 张宏文

来源：中南大学学报(医学版), 2007, (6): 949-957.

DOI：10.3321/j.issn:1672-7347.2007.06.004

• 肾病综合征
• 激素耐药
• 泌尿生殖器异常
• WT1
• 足细胞分子

目的:了解WT1基因突变在3例激素耐药肾病伴泌尿生殖器异常患儿的临床特点和致病作用.方法:采用间接免疫荧光及免疫组织化学的方法对2例患儿的肾组织行足细胞分子(nephrin,podocin,α-actinin4,WT1及CD2AP)表达;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及+KTS/-KTS比例.结果:3例患儿发病年龄分别为6月、1岁及10岁,确诊年龄分别为7月、9岁及15岁.例1

• 单位
  北京大学第一医院