多发畸形胎儿55例基因组拷贝数变异分析

作者：何玲; 梁雪云; **; 阿孜古力·马义儿; 侯燕

来源：宁夏医学杂志, 2018, 40(10): 937-939.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2018.10.0937

• 胎儿
• 多发畸形
• 基因组拷贝数变异

目的探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系。方法取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组测序和高通量测序法,对样本染色体非整倍体、缺失、重复进行检测。结果检出染色体三体22例,占40.0%;性染色体异常5例,占9.1%;染色体嵌合异常3例,占5.5%;三整倍体综合征1例,占1.8%;检出染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)1例;可能致病的基因组CNVs 3例;目前意义不明确的基因组CNVs 3例。结论基因组CNVs相关的微缺失、重复是胎儿多发畸形的原因之一。应用微阵列基因组杂交可在多发畸形胎儿中发现更多的遗传病因,可提高畸形胎儿的产前检出率,降低胎儿多发畸形的发生率。

• 单位
  宁夏医科大学总医院