德朗热综合征的分子机制及诊治研究进展

作者：李群; 王剑; 王秀敏^*

来源：医学综述, 2019, 25(08): 1614-1619.

DOI：10.3969/j.issn.1006-2084.2019.08.030

• 德朗热综合征
• 特殊面容
• 黏连蛋白

德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的累及多器官系统、具有遗传异质性的先天发育障碍疾病,其主要特征包括颅面部畸形、宫内及出生后生长发育迟缓、认知障碍、行为异常、肢体畸形及其他主要内脏器官受累。目前认为,CdLS主要与黏连蛋白复合体的分子遗传学异常相关。其患者主要依据临床特征及基因检测进行诊断。目前,对CdLS患者主要进行对症治疗,及时对CdLS患者进行干预,有利于改善其预后。未来,应对CdLS相关基因进行深入研究,以正确认识其潜在发病机制并进一步开创有效干预方法。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心; 内分泌遗传代谢科