莱芜市133866例新生儿疾病筛查结果分析

作者：吴红波; 吕魏峰; 王云霞

来源：中国儿童保健杂志, 2013, 21(04): 442-443+448.

• 新生儿疾病筛查
• 先天性甲状腺功能低下症
• 苯丙酮尿症 congenitalhypothyroidism
• phenylketonuria
• neonate diseasescreening

【目的】总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。【方法】采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。【结果】1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。【结论】CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。