神经母细胞瘤患儿骨髓PHOX2B基因临床意义探讨

作者：臧博伦; 刘炜; 魏昂; 王希思; 王天有; 李彦格; 周崇臣^*

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2023, 28(01): 9-15.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2023.01.003

• 神经母细胞瘤
• 骨髓
• PHOX2B
• 临床意义

目的 探究神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓中PHOX2B基因表达的临床意义。方法 回顾性分析2020年10月—2022年5月我院血液肿瘤科收治的47例新诊断NB患儿的临床资料，病初检测47例NB患儿骨髓PHOX2B mRNA的表达水平。结果 (1)纳入研究的47例NB患儿男26例(55%),女21例(45%);中位发病年龄23.0(0.27-144)个月；INRG临床分期L1期3例(6%)、L2期15例(32%)、M期29例(62%);危险度分组极低危3例(6%)、低危9例(19%)、中危8例(17%)、高危27例(57%);病初存在骨髓转移者(骨髓形态学阳性)20例(43%),骨髓多色流式细胞术(MFC)检测阳性23例(49%),骨髓PHOX2B mRNA表达阳性31例(66%),其中3例体征存在浣熊眼的患儿PHOX2B mRNA水平均显著增高，与内参基因ABL比值分别为58%、75%、117%。(2)PHOX2B阳性组与阴性组在各种首发临床表现方面均无差异(P均>0.05);(3)PHOX2B mRNA表达水平与初诊时的骨髓细胞形态学、MFC计数结果、初诊血NSE值、初诊血LDH值、INRG分期、MYCN基因、危险度分组均具有相关性(P均<0.05)。(4)20例PHOX2B阳性组NB患儿化疗2个疗程后骨髓PHOX2B表达水平、MFC计数结果及骨髓细胞形态学阳性率较病初均明显下降(P均<0.001)。结论 骨髓PHOX2B mRNA检测对于NB具有良好的特异性，可反映NB患儿体内肿瘤负荷及判断其危险度，具有一定的临床实用价值。

• 单位
  郑州大学; 首都医科大学附属北京儿童医院