幼年血色病的研究进展

作者：郭雪梅; 周荣富; 欧阳建

来源：国际儿科学杂志, 2010, (2): 132-135.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2010.02.008

• 幼年血色病
• 血幼素
• 铁调素
• 骨形态蛋白
• 信号通路

幼年血色病是一种常染色体隐性遗传病,以组织铁超载和不可逆的脏器损害为特征.发病主要与血幼素(HJV)基因和铁调素基因突变有关,两种基因突变类型引起的疾病表型有差异,且在合并HFE突变的遗传性血色素沉着症中起修饰作用.肝脏分泌的铁调素是体内铁代谢的主要调节者.近年发现HJV介导的骨形态蛋白(BMP)信号通路是调节铁调素表达和铁代谢的一个重要机制.HJV功能缺乏导致肝细胞BMP信号减弱,引起铁调素

• 单位
  鼓楼医院; 南京医科大学