1例CLCNKB基因突变导致成人Bartter综合征病例报道

作者：刘淋; 杨雅溪; 王江腾; 刘佳; 周新丽; 管庆波; 吕智美; 张栩^*

来源：山东大学学报(医学版), 2023, 61(10): 121-124.

• Bartter综合征
• CLCNKB基因
• 突变
• 低钾血症

<正>1临床资料1.1病史患者，男，25岁，因“乏力、四肢活动障碍半月余”入院。半月余前服用感冒药(布洛芬、头孢类抗生素)后出现乏力、双腿酸胀，2 d后出现四肢活动障碍，无法自行起身，伴咳嗽，且血钾低，给予静脉及口服补钾治疗仍控制不佳。体质量未见明显减轻，既往体健。父亲患有冠心病，家族其他成员身体均健康，家族中无与患者类似病史，否认家族重大遗传及传染病史。

• 单位
  山东第一医科大学