原发性噬血细胞性组织细胞增生症的遗传学研究进展

作者：张利平

来源：国际儿科学杂志, 2018, 45(07): 497-500.

• 原发性噬血细胞性组织细胞增生症
• 基因突变
• 发病机制
• 免疫调节

噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH), 是一种罕见的危及生命的血液系统疾病。HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化, 分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴, 导致全身炎症反应综合征, 分为原发性和继发性。研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用, 目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病, 此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现。近年来, 原发性HLH的遗传学研究成为热点, 在诊治方面具有重要意义。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院