SLC12A3基因新发变异致儿童Gitelman综合征1例

作者：张振兴; 陆超; 吴元俊; 张丽娜; 凌岚^*

来源：江苏医药, 2021, 47(12): 1286-1301.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2021.12.026

• Gitelman综合征
• SLC12A3基因
• 低钾血症
• 低镁血症
• 代谢性碱中毒

目的报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识。方法回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、诊断和治疗等。结果 5岁男孩,存在低钾血症,伴低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒,血压正常,没有特殊用药史,没有类似家族史。全外显子基因检测发现SLC12A3基因有1个杂合缺失(外显子20～24)和1个杂合突变(c.381delG),患儿确诊为GS。予补钾、补镁治疗后出院。结论对于以身材矮小、腹痛、乏力等主诉的儿童,应常规行电解质检查,有持续低钾血症的儿童建议完善基因检测,提高GS的早期诊断率,从而改善此类患儿的生活质量。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院