肝硬化为主要表现的囊性纤维化1例

作者：阚延婷; 吴卫锋; 杨永峰^*

来源：中华肝脏病杂志, 2023, 31(10).

• 肝硬化
• 诊断
• 治疗
• 囊性纤维化

患者为青少年不明原因肝硬化, 肝功能异常, 胆红素高, 相关血清学检查阴性, 肝穿刺病理提示汇管区间质水肿, 较多量炎细胞浸润, 以淋巴细胞为主, 纤维组织轻度增生, 全外显子基因测序提示CFTR基因c.106G>A(p.Asp36Asn)杂合突变, 诊断为囊性纤维化。患者肝损害病因在我国人群中极为罕见, 缺乏常规可行的诊断方法及有效的基因治疗方案, 可供临床医师借鉴, 提高对囊性纤维化的认识。

• 单位
  南京市第二医院; 南京中医药大学