视物模糊为首发症状的T188K基因突变克雅病1例并文献复习

作者：张许燕^*; 彭国平

来源：中国乡村医药, 2022, 29(10): 44-46.

DOI：10.19542/j.cnki.1006-5180.006195

• 气肿性肾盂肾炎
• 糖尿病酮症酸中毒
• 脓毒性休克
• 多器官功能障碍

<正>克雅病是一种人畜共患、具有传染性和极高致死性的神经系统退行性疾病，是人类最常见的朊蛋白病。其临床表现复杂多变，主要以快速进行性痴呆、小脑性共济失调、肌阵挛、锥体系和锥体外系症状等为主要表现，晚期可出现无动性缄默，以视物模糊为首发症状者较少见。但克雅病临床特征非特异性，故早期快速准确的诊断非常困难。现我院遇到1例以视物模糊为首发症状的遗传型克雅病，现报道如下：1病历摘要患者男，62岁，因“视物模糊两月余，加重伴认知功能障碍3周”于2020年12月21日收入院。

• 单位
  神经内科; 浙江大学医学院附属第一医院