海南地区3353例遗传咨询者细胞遗传学分析

作者：陈运春; 王祥丰; 许玉妮; 曹晓强; 郑春娇; 林丽英; 胡建东^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 827-817.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.019

• 细胞遗传学
• 不孕不育人群
• 染色体核型分析
• 检出率

目的对3353例各种不明原因生育畸形儿、缺陷儿、不孕不育、智力低下、原发性闭经、性别不明等而行遗传咨询的人群行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3^5个核型,视情况加做C显带或者N显带分析。结果检出354例染色体核型异常者,总异常检出率10.5%(353/3353),其中1号染色体28%(100/353),9号染色体17.5%(62/353),21号染色体16.4%(58/353),检出率为零的染色体号为:17,18。结论行遗传咨询的人群中染色体异常检出率高也说明了和患者临床表现的相关性,需重视细胞遗传学分析,及时检出异常者,有助于优生优育和对遗传病的早期干预并及时诊治处理。

• 单位
  海口市中医医院; 上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院; 海南医学院第二附属医院