乳腺癌及癌前病变3号染色体短臂杂合性缺失的研究

作者：汤绚丽; 姚根有; 杨泽然; 李世兰; 陈丽荣

来源：中华外科杂志, 2006, (19): 1314-1317.

• 杂合子丢失
• 乳腺肿瘤
• 染色体,人
• 免疫组织化学

目的研究乳腺癌及癌前病变中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(loss ofheterozygosity,LOH)的发生情况。方法采用聚合酶链式反应及硝酸银染色等方法检测41例原发性乳腺癌及12例癌前病变中3p 的11个微卫星位点 LOH 发生情况;用免疫组化方法检测40例乳腺癌中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad,FHIT)及人类 MutL基因的同源基因(human MutL homologue,hMLH1)的表达情况。结果 97%乳腺癌患者发生3p 的LOH,检出率较高的位点是 D3S1295(53.1%)、D3S1029(43.6%)和 D3S1038(52.5%),分别位于3p14、3p21-p22和3p25。D3S1038位点 LOH 及 hMLH1蛋白表达与部分临床病理学参数相关(P<0.05),D3S1295的 LOH 与 FHIT 蛋白表达负相关(P<0.05)。癌前病变患者3p LOH 发生率为41.7%,检出率较高的位点是 D3S1295(27.3%)和 D3S1029(16.7%)。最小共同丢失区位于3p14-p25。结论 3p14-p25区段可能有与乳腺癌发生发展相关并影响乳腺癌生物学行为的候选抑癌基因,基因的部分缺失可影响其蛋白的表达。

• 单位
  浙江大学; 浙江大学医学院附属第二医院