先天性髋脱位与同源盒基因传递不平衡研究(英文)

作者：麻宏伟; 卢瑶; 姜俊; 王岳平; 李祁伟; 王旸; 吉士俊

来源：中国临床康复, 2005, (06): 190-192+281.

• 先天性髋脱位
• 传递不平衡检验
• HOX基因

背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的发病中起重要作用。但迄今为止,从基因水平研究其发生机制报道较少。同源盒(homeobox,HOX)基因是胚胎发育和脊椎动物肢体发育的重要调控基因,因此推测HOX基因可能与CDH的发病有关。目的:探讨CDH与HOX基因是否存在相关性。设计:核心家系内对照关联研究。单位:一所大学医院的发育儿科、遗传研究室及小儿外科。对象:101个CDH核心家系303名成员均为中国医科大学第二临床学院小儿骨科病房1999-12/2001-01间全部住院CDH患者及其父母,所有患者均有典型的临床表现,经X射线检查及手术确诊。方法:在胚胎肢体发育调控相关基因-HOX基因A簇、B簇、C簇和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选择4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对101个先天性髋脱位核心家系的303名成员进行基因型分析,并进行传递不平衡检验(TDT)。主要观察指标:确定101个CDH核心家系303名成员4个微卫星DNA标记D7S1808,D17S1820,D12S1686和Hox4EP的基因型,对父母传递和不传递给患者的等位基因进行传递不平衡检验。结果:在D12S1686多态性标记位点上共检测到16个等位基因,TDT分析显示,CDH与D

• 单位
  中国医科大学