一例稀有血型JK(a-b-)表型家系调查分析

作者：巩天祥; 洪缨; 周昌华

来源：中国实验血液学杂志, 2012, (04): 1005-1009.

• JK(a-b-)表型
• 基因型
• 家系调查 JK(a-b-) phenotype
• genotype
• familial investigation

本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据。采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK(a-b-)表型先证者,并对其进行家系调查。用血清学方法确认表型;用PCR-SSP方法检测基因型,并对JK基因外显子4-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果表明,先证者及其哥哥具有相同的表型JK(a-b-)和基因型Jkb/Jkb;其父母的表型为JK(a+b-),基因型为Jka/Jkb;妹妹的表型和基因型分别为JK(a+b-)和Jka/Jka。对外...

• 单位
  成都市血液中心