APOE基因多态性与脑损伤所致全面性发育落后的相关性分析

作者：刘黎礼; 杨琳^*; 马迎歌; 王琼; 铁晓玲

来源：中国妇幼健康研究, 2019, 30(11): 1348-1351.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5293.2019.11.004

• 脑损伤
• 全面性发育落后
• 载脂蛋白E
• 等位基因

目的分析载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脑损伤所致全面性发育落后患儿的相关性,为脑损伤高危儿的防治,全面性发育落后患儿的早期诊断及干预提供依据。方法从静脉血中分离并纯化DNA,利用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术和HhaⅠ酶切消化完成APOE的基因分型。选取2015年4月至2019年3月在西安交通大学附属西安市儿童医院康复门诊及住院部治疗的全面性发育落后患儿共108例,将57例脑损伤所致全面发育落后患儿定为A组,51例不明原因所致全面性发育落后患儿定为B组,分别对两组患儿进行APOE基因型的测定,分析APOE等位基因在两组中的频率分布差异及其与脑损伤所致全面发育落后的相关性。结果此次检出基因型五种,分别为ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4、ε3/ε3、ε4/ε4,ε2/ε2未检测出。ε3/ε3频率在两组中均最高,但每种基因型的分布频率两组比较并无统计学差异(χ2=6.92,P>0.05);两组中ε3占比均最高,且三种等位基因ε2、ε3、ε4在两组的分布频率比较有统计学差异(χ2=7.17,P<0.05);A组APOE ε4等位基因携带占比28.1%,B组为11.8%,A组携带频率明显高于B组(χ2=4.41,P<0.05)。结论携带APOE ε4等位基因的患儿出现脑损伤可能更容易遗留神经系统障碍,发展为全面性发育落后。

• 单位
  西安交通大学第二附属医院; 西安市儿童医院; 西安交通大学