中国X连锁型先天性角化不良家系基因突变的研究

作者：朱铁山; 王宝玺; 唐历华; 左亚刚; 刘芳; 马东来; 闫言

来源：临床皮肤科杂志, 2006, 35(09): 572-574.

DOI：10.3969/j.issn.1000-4963.2006.09.007

• 角化不良,先天性,X连锁型
• 突变,基因
• DKC1基因

X连锁型先天性角化不良是X染色体隐性遗传性疾病。临床主要表现为网状色素沉着及色素减退、黏膜白斑、甲营养不良三联症,是由编码角化不良蛋白(dyskerin)的DKC1基因突变所致。DKC1基因位于Xq28,长1.5kb,基因高度保守。1资料和方法1.1临床资料先证者(Ⅲ14)男,20岁。面部、躯干、

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院; 中国协和医科大学