脂肪组织不仅是体内的储能器官, 而且是重要的内分泌器官, 各种原因引起的脂肪细胞分化异常, 会影响机体能量平衡, 导致代谢异常。脂肪分化异常与胰岛素抵抗相关, 是近年来内分泌代谢领域的研究热点。DNA损伤修复异常会影响脂肪分化过程;同时, DNA损伤修复网络中相关基因突变可引起罕见遗传代谢综合征, 表现为脂肪萎缩、胰岛素抵抗及早衰等表型。本文探讨DNA损伤修复与脂肪分化异常的关系, 以及这些特殊临床表型潜在的分子机制。