摘要

目的 探讨类似于卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤的临床病理特点、诊断进展。方法 回顾性分析郑州大学第三附属医院2020年4月至2021年5月收治的2例类似于卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤(UTROSCT)患者临床病理资料,复习已发表文献并整理分析。结果 2例患者均因异常子宫出血就诊,术前超声检查均可疑子宫黏膜下肌瘤。患者1经宫腔镜检查电切除肿瘤后病理诊断为UTROSCT,再次手术行腹腔镜下全子宫及双侧输卵管切除术,随访14个月未见复发;患者2直接行腹腔镜下全子宫及双侧输卵管切除术,病理诊断为UTROSCT,随访2个月未见复发。查阅国内外文献,截至投稿之日UTROSCT已报道病例少于100例,患者常因异常子宫出血就诊,可有腹痛,检查常可发现子宫增大,影像学提示子宫内膜息肉样或平滑肌瘤样改变,经宫腔镜局部切除或子宫切除手术发现,也有按照子宫肌瘤行手术剥除后病理提示为该病。治疗以手术为主,对于有生育要求的女性,可行保守性手术仅切除肿瘤;对于无生育要求的未绝经女性,可行全子宫及双侧输卵管切除,保留双侧卵巢;对于绝经后女性,可行子宫全切和双侧输卵管卵巢切除术。已证实UTROSCT的分子生物学特征常伴乳腺癌雌激素调控基因1(GREB1)和雌激素受体1(ESR1)融合,不同的基因融合可能预示不同的转移复发风险。结论 UTROSCT是一种罕见的恶性潜能未定的肿瘤,临床表现、辅助检查结果均无特异性,容易误诊,需依靠病理确诊,目前治疗手段主要为手术治疗;基因水平的检测及研究将在该病诊断、治疗中起到重要作用。