一例婴儿致死性型肥大型肌原纤维肌病病例报道

作者：黄云; 姚炳华; 张春红^*

来源：泰州职业技术学院学报, 2021, 21(02): 71-93.

• 婴儿致死性肥大性肌原纤维肌病
• CRYAB基因突变
• α-B-晶状体蛋白

婴儿致死性肥大性肌原纤维肌病(Fatal infantile fattening myofibrillar myopathy)是肌原纤维肌病(Myofibrillar myopathy,MFM)的一种特殊亚型,是由于CRYAB基因突变引起的α-B-晶状体蛋白病。该病有其自身的临床特点,在儿童中极其罕见,复习国内外文献,迄今为止已被报道的文献资料共4篇,共计20例病例,笔者通过复习有关文献,旨在综合分析致命性婴儿型肥大型肌原纤维病例的临床特点,以提高儿科医生对该病的认识。

• 单位
  泰州市人民医院