Friedreich共济失调的治疗进展

作者：杨家鑫; 蒋莉^*

来源：儿科药学杂志, 2023, 29(06): 53-56.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2023.06.014

• 共济失调
• Friedreich
• 治疗进展

<正>Friedreich共济失调(Friedreich ataxia, FRDA)是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，临床上主要表现为进行性共济失调、腱反射消失、肢体无力和构音障碍，通常伴有肥厚性心肌病、糖尿病和骨骼畸形[1]。FXN是该病的致病基因，位于染色体9q21.11区域，FXN第一个内含子中GAA重复扩展而致病[2]。由于该病系1863年被“Nikolaus Friedreich”首次发现并进行了家系报道[3],

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院