CDH2基因变异所致ACOG综合征一例

作者：孟曦; 巩纯秀^*

来源：中华儿科杂志, 2021, 59(11): 978-980.

DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20210518-00435

患儿男, 1岁, 因"生后小阴茎"于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A(p.D627N)杂合变异所致胼胝体发育缺如、心脏, 眼和生殖器综合征。该变异是新发变异, 在国内尚未见报道。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科