同一批次外周血BRCA基因二代测序检测出现多个相同突变的原因

作者：涂强; 黄建江; 张科平; 陈洁; 林丹义; 赵盼盼; 许洁

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(10): 1266-1268.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.10.027

• 二代测序
• BRCA基因
• 数据分析

二代测序检测具有对一份标本同时检测多基因、多位点、多种变异类型的明显优势[1],BRCA基因的致病性变异与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生密切相关，同时还是PARA抑制剂治疗相关的生物学标志物[2]。针对BRCA1/2基因有无热点变异，国内对BRCA1/2基因的检测一般采用二代测序高通量测序方法[3]。我科在日常检测工作中出现新的BRCA基因二代测序数据分析问题，现介绍如下。

• 单位
  广东省人民医院（广东省医学科学院）; 南方医科大学