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摘要
罕见出血疾病(RBD)是指一种或多种凝血因子缺陷引起的单基因遗传性疾病, 包括纤维蛋白原(Fg)、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ和Ⅷ的缺陷等。由于RBD极低的流行率以及由此导致的随机对照研究的缺乏, 其精准的诊断治疗给临床医生带来极大的挑战。面对其临床表型和实验室特点的异质性, 更需要加强临床与实验室的沟通合作, 实现综合管理。
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单位上海交通大学医学院附属瑞金医院; 青岛大学附属医院
罕见出血疾病(RBD)是指一种或多种凝血因子缺陷引起的单基因遗传性疾病, 包括纤维蛋白原(Fg)、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ和Ⅷ的缺陷等。由于RBD极低的流行率以及由此导致的随机对照研究的缺乏, 其精准的诊断治疗给临床医生带来极大的挑战。面对其临床表型和实验室特点的异质性, 更需要加强临床与实验室的沟通合作, 实现综合管理。
