牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变检测

作者：袁峻伟; 李铁军; 钟镐镐; 赵红珊

来源：中华口腔医学杂志, 2006, (1): 41-44.

DOI：10.3760/j.issn:1002-0098.2006.01.013

• 牙源性囊肿
• 基底细胞痣综合征
• PTCH基因

目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系.方法收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发,4例伴发NBCCS),提取DNA,采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变. 结果分别于4例NBCCS-OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变,2例为错义突变,引起1个

• 单位
  北京大学; 基础医学院